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    香港中文大學化學病理學系助理教授林青雲醫生發現一種基因變異會導致兩種常見的癌症，分別是基底細胞瘤(一種常見的皮膚癌)及髓母細胞瘤(一種常見於兒童的腦癌)。林教授突破性的研究成果將為醫學界研究開發治療這兩種癌病方法提供了極有用的資料。 

    基底細胞瘤是一種常見的皮膚癌，全世界每年有超過一百萬宗新症，而且發病率不斷地上昇。這種腫瘤生長緩慢，很少轉移或致命。然而，基因細胞瘤引起的局部發病和組織破壞後果仍是很嚴重。基底細胞瘤通常是靠外科切除來治療，但由於很難完全清除腫瘤，復發情況仍很常見，所以常常需要再次的外科切除。這種癌症在淺膚色的年長者中，常以散發性腫瘤表現出來，它也是痣樣基底細胞瘤綜合病徵的主要徵狀，痣樣基底細胞瘤是一種特別的遺傳疾病，主要以癌症易感性及胚胎異常為特徵。 

    最近，科學家鑒定了痣樣基底細胞瘤綜合病徵病人中的PATCHED基因(PTCH)的突變，對基底細胞瘤的發生開始有了更深了解。正常情況下，PTCH基因所編碼的蛋白可抑制圓滑蛋白Smoothened。在痣樣基底細胞瘤綜合病徵中，當PTCH基因由於突變而失活時，圓滑蛋白則不斷地被激活，提供持續的基底細胞生長信號。 

    林教授與加洲大學三藩市分校及Genetech Inc的科學家合作研究，發現從散發性基底細胞瘤病例中鑒定出圓滑蛋白基因的一種活化突變，使圓滑蛋白基因變成腫瘤基因，導致基底細胞瘤的出現。他同時在一種兒科中最常見的腦腫瘤*髓母細胞瘤中也發現這種突變。在這兩種截然不同的組織中均發現此種突變，顯示這種信號途徑可能與其他癌症的出現有關，換言之，這種信號途徑失效將導致癌症。 

    林教授的研究同時提供了治療這些癌症的方法。圓滑蛋白是一種在激活時會引起癌症的基因，因此只需簡單地使其失活就可達到控制此類癌症的目的。相反，PTCH基因的失活則導致癌症。Smoothened通過藥理學方法處理後，可作治療癌症特別是基底細胞瘤的方法。 

    PTCH 最早是在果蠅(一種常用的遺傳學實驗動物)中發現的。PTCH基因在人類與果蠅是同源形式的。在果蠅的遺傳學研究顯示，PTCH是分子信號系統(或途徑)的一部份，而這種信號途徑對於決定胚胎細胞模式及組織發育起著重要作用。這種途徑同樣在人類中存在，表明該信號途徑在進化過程中保留了下來，並在生長發育中起關鍵的作用。 

    林教授的研究獲刊於著名科學雜誌《自然》上。 
 

一九九八年十二月二十三日