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大部份的嬰兒猝死都是沒有病理成因，而醫學界對於這個問題亦所知不多。香港中文大學化學病理學系鄧亮生教授聯同兒科學系阮文賓教授，最近發現引致卡尼丁缺乏症的基因，而該症可導致嬰兒猝死。此研究成果已在國際權威遺傳學期刊《人類分子遺傳學》(Human Molecular Genetics)上發表。 

卡尼丁缺乏症為一罕見的隱性遺傳病, 現今全球已知的個案家庭大約有四十多個，其中三個發生於華人家庭。有這種遺傳病的家庭父母一般都沒有明顯病徵，而患病的兒童可能在嬰兒時期（一般在一歲前）出現急性病徵，包括不省人事、低血醣，嚴重者會導致猝死。病童亦會出現發大性心臟肌肉病變。 

卡尼丁是身體一種必需的物質，用於細胞內的脂肪運輸。脂肪酸在細胞內進行分解而產生能量，當細胞缺乏卡尼丁時，便無法生產能量，影響正常運作。 

阮教授在一個嬰兒猝死的個案中發現不尋常的家族性嬰兒猝死的情況。鄧教授培植了猝死嬰兒的皮下細胞，在進行多方面的檢驗後，確定該名嬰兒因患有卡尼丁缺乏症而致死。 

通過中文大學及美國佐治亞洲大學的研究，研究人員發現一個與卡尼丁缺乏症有關的基因OＣＴＮ２。OＣＴＮ２突變會引致卡尼丁缺乏症。此項發現能準確地確定患者的遺傳基因病變，及在患病家庭中分辨出攜帶基因者及患病者,從而可以及早進行適當的治療。這項新發現對世界其他地區的病人亦有幫助。 

由於此病可引致嬰兒猝死，中文大學兒科學系及化學病理學系現正對其他嬰兒猝死的個案進行研究。 

由於醫學科技的發展，現在可以診斷出越來越多患有生化遺傳病的兒童。中文大學醫學院已設立香港第一個生化遺傳病的專科門診。現已診斷及冶療三十多個不同的病例。其中不少亦為香港發現的首宗個案。大部份生化遺傳病是不可能完全治癒的，但產前診斷及遺傳因子檢查可以及早發現病源，為病人提供適合的治療。 

一九九九年六月二十一日