中大研究︰改变世界

为产前检测带来革新 卢教授形容道：「我们的研究为产前医 学领域带来革命性的改变。NIPT技术自 2011年临床应用开始，至今已被全球超 过60个国家广泛采用，成为唐氏综合症产 前的标准检测，孕妇不需再冒险进行入侵 性检测。」 香港医院管理局自2019年起为合资格孕 妇提供免费的NIPT检测服务。现时内地 每年有超过六成孕妇接受此项检测，不少 海外保险公司亦将NIPT检测纳入承保范 围。 卢教授笑言：「中大是科研界中知识产权 和创造专利的佼佼者，让我和团队能在充 满支持和友善的环境下进行研究。我们已 和大学各部门建立了紧密的合作关系。」 正确的假设 研究初期，卢教授专注在孕妇的血液内寻 找胎儿细胞作检测。卢教授忆述：「过程 并非一帆风顺。当时检测到的胎儿细胞数 目太少，无法转化为临床医学诊断。」 1997年，卢教授回港加入中大，决心要 取得突破。他说：「当时读到两篇有关癌 症病人的文章，内容指出癌症病人的血浆 和血清中均带有癌症DNA。那刻我突然灵 感涌现——病人体内的肿瘤，不就是与母 体内成长中的胎儿类似吗？这项假设挑战 了当时科学家认为DNA只存在于细胞中的 医学理论。于是我大胆假设孕妇血浆中含 有胎儿细胞的标记，而实验证明这个假设 是正确的。」 以此为基础，卢教授团队透过大规模平行 测序辨识染色体的比例，有效运用血浆 DNA内储存的关键资讯，最终研发出准确 度超过99%的唐氏综合症无创检测方法。 我们的研究为产前医 学领域带来革命性的 改 变，NIPT 现 已 成 为唐氏综合症产前检 测的标准。 28