中大研究︰改變世界

為產前檢測帶來革新 盧教授形容道：「我們的研究為產前醫 學領域帶來革命性的改變。NIPT技術自 2011年臨床應用開始，至今已被全球超 過60個國家廣泛採用，成為唐氏綜合症產 前的標準檢測，孕婦不需再冒險進行入侵 性檢測。」 香港醫院管理局自2019年起為合資格孕 婦提供免費的NIPT檢測服務。現時內地 每年有超過六成孕婦接受此項檢測，不少 海外保險公司亦將NIPT檢測納入承保範 圍。 盧教授笑言：「中大是科研界中知識產權 和創造專利的佼佼者，讓我和團隊能在充 滿支援和友善的環境下進行研究。我們已 和大學各部門建立了緊密的合作關係。」 正確的假設 研究初期，盧教授專注在孕婦的血液內尋 找胎兒細胞作檢測。盧教授憶述：「過程 並非一帆風順。當時檢測到的胎兒細胞數 目太少，無法轉化為臨床醫學診斷。」 1997年，盧教授回港加入中大，決心要 取得突破。他説：「當時讀到兩篇有關癌 症病人的文章，內容指出癌症病人的血漿 和血清中均帶有癌症DNA。那刻我突然靈 感湧現——病人體内的腫瘤，不就是與母 體内成長中的胎兒類似嗎？這項假設挑戰 了當時科學家認為DNA只存在於細胞中的 醫學理論。於是我大膽假設孕婦血漿中含 有胎兒細胞的標記，而實驗證明這個假設 是正確的。」 以此為基礎，盧教授團隊透過大規模平行 測序辨識染色體的比例，有效運用血漿 DNA內儲存的關鍵資訊，最終研發出準確 度超過99%的唐氏綜合症無創檢測方法。 我們的研究為產前醫 學領域帶來革命性的 改 變，NIPT 現 已 成 為唐氏綜合症產前檢 測的標準。 28