傳統具創傷性的產前診斷（如羊膜穿刺術）有一定的危險性，甚至會引至流產。盧煜明教授提出並證明胎兒DNA存在於母親的血漿內，這發現對產前診斷有革命性的影響。盧教授闡明了這從未被發現的自然現象的基本參數，包括胎兒DNA濃度與懷孕期的關係及產後之肅清速度等，為這領域的發展奠定基礎。盧教授更利用這技術作胎兒RhD血型及乙型地中海貧血症的檢測，體現了非創傷性產前診斷。 其後，盧教授更發現孕婦的血漿內除了有胎兒的DNA之外，還有胎兒的RNA。這發現開闢了血漿RNA為新的科學研究的領域，開創以孕婦的血漿來分析胎兒基因表達的先河，大大擴充了血漿核酸測試的應用範圍。 盧教授在血漿核酸這科研領域上發表過107篇SCI收錄論文，其中73篇影響因數（IF）在5以上，12篇在IF10以上，7篇在IF20以上，1篇在IF35以上。多篇論文更?載於世界頂尖的期刊，如New England Journal of Medicine (IF38.6)，Lancet (IF21.7)，PNAS (IF10.5) 及American Journal of Human Genetics (IF12.3) 等。當中17篇文章的總引用率就達1199次，他引857次。盧教授在這技術上取得或申請了7項國際專利。這技術更被國內外的多間實驗室（如英國國家血液服務）用作常規檢測之用。此外，盧教授還被邀在國際學術會議上做報告達40次。 |