院士講座系列1
講者:林東昕院士,醫藥衛生學部
講題:食管癌基因組改變與精準防治研究
癌症是環境-基因交互作用引起的複雜性重大疾病,因此基因組改變在癌症的發生發展中起重要作用。基因組改變主要涉及兩個方面,即種系變異(germline variation)和體細胞突變(somatic mutations)。種系變異是構成個體腫瘤遺傳易感性的重要因素,可用于鑒別高危個體進行精准預防;同時也與腫瘤的治療及預後個體差異密切相關。體細胞突變是驅動細胞癌變的主要原因,是決定癌細胞惡性表型的主要因素,可用于分子分型和精准治療。最近幾年,我們運用全基因組關聯研究(GWAS)、全基因組測序(WGS)和轉錄組測序(RNA-seq),較系統地研究了中國人群食管鱗狀細胞癌(ESCC)基因組改變,並對一些重要的改變進行了深入的功能機制研究。研究結果為揭示食管癌遺傳病因和個體易感性差異提供了新的見解,為闡明其發生發展機制及潛在的治療靶點提供了重要線索。
|